“只要没到最后一刻，我不会放弃孩子。”合肥的一间病房里，母亲王芳芳多年来始终坚守在女儿朱珞溪身边，日复一日陪伴孩子做康复训练、悉心照料日常起居。
面对最严重类型的脊髓性肌萎缩症（SMAⅠ型），全家人以坚韧对抗病魔，在漫长的抗病之路中步履不停，也默默期盼着罕见病群体能被更多人看见，被更多善意守护。
2017年，朱珞溪早产降生，出生体重仅三斤多。孩子出生后便浑身绵软、无力活动，家人最初以为只是早产引发的发育迟缓，历经半年随访观察，孩子的发育进度始终远落后于同龄人，常规康复训练也收效甚微。朱珞溪的妈妈王芳芳告诉大皖新闻记者，在康复师的提醒下，家人带孩子开展基因检测，一岁半时朱珞溪最终确诊为SMAⅠ型，这是脊髓性肌萎缩症中病情最重、预后最差的分型，相较于轻症可独立行走、正常求学的患儿，Ⅰ型重症患儿身体极度脆弱，一场普通感冒、轻微炎症，就可能诱发严重肺部感染、呼吸衰竭。
SMA中文名叫“脊髓性肌肉萎缩症”，属于单基因隐性遗传病的一种，发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也可以在成年后发病。该病以脊髓前角α－运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征，是儿童非常常见的神经肌肉病，目前无法治愈。患者主要表现为以四肢近端为主的进行性肌无力和肌萎缩，随着疾病进展，可出现呼吸、消化和骨骼等多系统受累。
据中华医学会的数据，SMA发病率约1/10000，人群携带率约1/50，即每50个正常人中就有1个是该病的携带者。如果夫妻双方都是携带者，则有1/4的概率生下SMA患儿。
朱珞溪确诊之初，国内尚未普及针对性治疗药物，医生告知王芳芳，多数SMAⅠ型重症患儿很难活到四岁。绝境面前，王芳芳一家未选择放弃，但彼时海外靶向特效药价格高达上千万元，普通家庭难以企及。2019年，诺西那生钠注射液在我国上市且逐渐纳入国家医保，价格也从几十万一支降至3.3万/支，其能让SMA患儿的症状缓解，但每4个月就要注射一支，且仍治标不治本。
“新生儿期筛查用药的孩子，大多可以正常行走，只是跑跳能力稍弱，大龄患儿肌肉、骨骼已经发生不可逆损伤，用药效果会大打折扣。”王芳芳满是遗憾地说，彼时的朱珞溪错过了出生早期最佳干预窗口。
如今，9岁的朱珞溪身高接近一米四，体重却仅有33斤。受疾病影响，她全身肌张力严重不足，无法自主抬头、翻身、坐立，穿衣、吃饭、如厕、饮水等所有日常行为，全部需要王芳芳24小时贴身辅助。长期肌肉无力引发髋关节脱位、脊柱侧弯、颈椎畸形等多重并发症。为延缓身体变形、维持身体机能，朱珞溪常年在医院跟着理疗师做康复理疗；王芳芳每日坚持为孩子做拉伸康复，帮助孩子锻炼和运动。
为守护女儿的求生希望，一家人彻底改写了人生轨迹。王芳芳夫妇原本在苏州安家工作，为方便孩子长期就医、享受医保惠民政策，他们变卖房产，举家搬迁至合肥。如今，丈夫在长丰比亚迪务工，常年无休奔波挣钱，月收入5000至7000元。所有陪护、康复、照料的重担，全部压在了王芳芳一人身上。孩子出生以来，她彻底放弃个人工作与生活，以病房为家，日夜守护孩子。
王芳芳告诉记者，亳州老家政府部门给朱珞溪办理了低保，正是有了低保，朱珞溪现在打一针大约需要花费5000至1万元，但多年抗病之路仍让家庭压力与日俱增。记者了解到，仅朱珞溪目前所在医院，就有四五十名SMA患儿长期接受康复治疗，年龄跨度从数月婴儿到二十余岁青年。
今年9岁的朱珞溪本该迈入四年级课堂，但她却从未真正走进校园。早年咨询入学事宜，均因身体特殊状况屡屡受阻，短暂的课堂体验也因身体无法支撑被迫终止。目前，孩子只能依靠网课弥补求学遗憾，心中始终怀揣着和同龄人一起读书玩耍的朴素心愿。
王芳芳告诉大皖新闻记者，目前多数新药研发、临床试验都聚焦两岁以内婴幼儿，大龄重症患儿几乎没有专属治疗方案，生存质量难以改善。同时，轮椅、站立架、矫正支具等刚需辅具价格动辄以万为单位，且缺乏专项补贴，大幅加重家庭负担。长期的身心重压，让无数SMA家庭分崩离析，她亲眼见证许多病友家庭因不堪重负走向破碎。
为此，她真诚期盼医疗科研机构加大大龄SMA患儿专项研发力度，完善罕见病医保报销政策、扩大报销范围，落地更多惠民兜底保障政策；同时健全特殊教育体系，加快落实重症残障儿童送教上门服务，让特殊孩子也能拥有平等的受教育机会。
王芳芳一家的故事，是万千罕见病家庭的真实缩影。他们不渴求过度同情，只盼困境被看见、努力被认可、未来有希望。愿更多善意汇聚，照亮罕见病群体的前行之路，让每一个顽强抗争的生命，都能被温柔以待。
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