，也是再生元成立以来首款成功商业化的基因治疗产品。更引发行业震动的是，再生元同步官宣：这款突破性疗法将在美国面向符合条件的患者

　　此次获批的 Otarmeni，直指一种超罕见的遗传性听力损失 —— 由 OTOF 基因双等位变异引发的重度至极重度感音神经性耳聋。

　　OTOF 基因编码的耳铁蛋白（Otoferlin），是内耳感觉毛细胞与听神经之间信号传递的核心 “开关”。一旦该基因发生双等位突变，患者会因功能性耳铁蛋白缺失，一出生便陷入极重度听力损失。尽管耳部结构完整，但在此之前，这种损伤被医学界认定为永久性不可逆，患者只能终身依赖助听器、人工耳蜗等设备干预。而即便是最先进的人工耳蜗，也无法还原完整的声音频谱，更无法让患者获得自然的生理Kaiyun官方入口性听力。

　　在美国，每年仅有约 50 名新生儿受累于这种罕见病，属于典型的 “小众” 超罕见病适应症。而 Otarmeni 的出现，彻底改写了这一疾病的治疗逻辑。

　　作为一款基于腺相关病毒（AAV）载体的体内基因疗法，Otarmeni 的作用机制直接且精准：通过修饰后的非致病性病毒，将功能正常的 OTOF 基因拷贝递送至患者耳蜗内，补全缺失的耳铁蛋白功能，从根源上修复听力传导通路，实现一次性治疗、持久恢复生理性听力。

　　值得一提的是，这款疗法也是 FDA 局长国家优先审评券试点项目（CNPV）批准的首款基因疗法、第二款新分子实体，同时斩获了 FDA 孤儿药资格、罕见儿科疾病资格、快速通道资格、再生医学先进疗法资格四大重磅认定，足见监管层Kaiyun官方入口对其临床价值的高度认可。

　　FDA 的加速批准，基于 Otarmeni 关键性 CHORD 临床试验的亮眼结果。这项多中心、开放标签的 Ⅰ/Ⅱ 期研究，纳入了 20 名年龄跨度从 10 个月到 16 岁的受试患儿，其中 10 名接受单侧耳蜗输注，10 名接受双侧输注，所有受试者入组时均为极重度听力损失，最大声强下无听觉脑干电生理反应。

　　核心主要终点达标：24 周时，80%（16/20）的受试者纯音测听阈值≤70 dB HL，达到临床定义的自然听力标准，无需再进行人工耳蜗植入；另有 1 名受试者在第 48 周达到该阈值。

　　客观功能修复验证：24 周时，70%（14/20）的受试者听觉脑干反应（ABR）≤90 分贝，通过电生理检测客观证实了听力传导通路的修复。

　　长期疗效稳定且持续提升：在完成 48 周随访的受试者中，所有此前产生治疗应答的患者，疗效均完全维持；更有 42%（5/12）的受试者纯音测听阈值降至≤25 dB HL，达到正常听力水平，能够清晰辨识耳语声。

　　安全性方面，Otarmeni 的整体耐受性良好，给药手术方式与人工耳蜗植入术类似，可用于低龄婴幼儿。在 24 例受试者的安全人群中，最常见的治疗相关不良反应（发生率≥5%）为中耳炎、呕吐、恶心、眩晕、手术相关疼痛、步态障碍和眼球震颤，未出现非预期的严重安全风险。

　　“我亲眼见证受试患儿第一次回应母亲的声音、跟着音乐起舞，与这个世界重新建立连接。”CHORD 临床试验研究者、哈佛医学院耳鼻喉科 - 头颈外科副教授 A. Eliot Shearer 博士直言，Otarmeni 的获批，标志着遗传性听力损失治疗正式进入全新的时代。

　　在疗法获批的同一天，再生元同步官宣了两项震动行业的决定，其中最受关注的，便是在美国免费提供 Otarmeni。

　　再生元明确，将向美国境内符合临床适应症标准的患者，免费提供这款基因疗法；仅给药相关的手术、住院等自付费用，不在企业可控范围内，患者可通过再生元 OnPath with OTARMENI™患者支持项目获取用药可及性相关帮助。

　　1.参照其他发达国家的药品价格，下调美国医疗补助计划（Medicaid）中再生元多款药物的价格，未来美国市场药品定价将与发达国家最惠国价格保持一致；

　　3.未来数年内在美国本土研发与生产基础设施领域，投资超 90 亿美元，强化本土生物医药产业链。

　　作为交换，再生元将不再受美国未来药品定价指令的约束，同时获得为期三年的关税减免。

　　“我们很荣幸成为首家在美国免费提供此类前沿基因疗法的企业，这彰显了我们的信念：生物制药行业可以成为推动世界向善的真实力量。” 再生元董事会联合主席、总裁兼首席科学官 George D. Yancopoulos 博士表示，Otarmeni 是科学上的巨大飞跃，而免费供药的举措，是为了让这款突破性疗法，能真正触达每一个有需要的家庭。

　　Otarmeni 的获批，正式打开了遗传性耳聋基因治疗的商业化赛道，全球范围内的研发竞速早已拉开帷幕。

　　目前，针对 OTOF 基因突变相关耳聋，全球已有多款基因疗法进入临床阶段。其中，国内企业上海鼎新基因科技与礼来达成合作，共同开发的同靶点基因疗法，在早期临床试验中已展现出恢复儿童听力的潜力，成为国内该赛道的第一梯队选手。

　　业内人士分析，遗传性耳聋的致病基因明确，单基因变异占比高，是基因治疗的绝佳适应症。Otarmeni 的获批，不仅验证了 AAV 基因疗法在听力损失领域的安全性与有效性，更为后续同赛道产品的研发与监管审批，奠定了坚实的基础。

　　从人工耳蜗到基因治疗，人类对抗遗传性耳聋的百年征程，终于在今天迎来了 “从干预到治愈” 的历史性跨越。

　　对于每年全球数千名因 OTOF 突变陷入无声世界的新生儿而言，Otarmeni 的出现，不是让他们 “听见声音”，而是让他们拥有了和普通孩子一样，听见母亲的耳语、听见世界的烟火、听见人生无限可能的机会。

　　而再生元 “免费供药” 的选择，也给全球生物医药行业留下了一个深刻的命题：当前沿科技能够改写命运时，如何让科学的光芒，照进每一个小众的角落。

　　我们也期待，这款里程碑式的疗法，能早日在全球更多市场提交申报，也期待国内药企能在这条赛道上跑出中国速度，让中国的罕见病家庭，也能迎来属于他们的 “听见” 时刻。返回搜狐，查看更多